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Conceito
O termo síndrome alcoólica fetal (SAF)
foi alcunhado no início dos anos setenta
para descrever um padrão observado em filhos
de mães dependentes de álcool1.
A SAF pertence a um conjunto de síndromes
caracterizadas pela presença de defeitos
congênitos ocasionados pelo consumo materno
de álcool em grandes quantidades durante
a gravidez2 (quadro 1).
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| Quadro
1: Síndromes relacionadas
ao consumo materno de álcool
na gravidez |
Síndrome alcoólica
fetal (SAF)
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Caracterizada por retardo do crescimento
e alterações dos
traços faciais, que se
tornam menos evidentes com o passar
do tempo. Somam-se a estes, alterações
globais do funcionamento intelectual,
em especial déficits de
aprendizado, memória, atenção,
além de dificuldades para
a resolução de problemas
e socialização.
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Distúrbios neurodesenvolvimentais
relacionados ao álcool |
Apresenta os mesmos distúrbios
mentais observados na SAF. Não
há, no entanto, retardo
no processo de crescimento, tampouco
alterações faciais.
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Defeitos congênitos
relacionados ao álcool
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Abrange as alterações
da constituição
esquelética e de outros
órgãos decorrentes
da exposição do
feto ao álcool durante
a gravidez. |
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Epidemiologia
A síndrome alcoólica fetal é
considerada a causa mais comum de retardo mental
infantil de natureza não-hereditária3
. Ela acomete cerca de 0,02 a 0,2% das crianças
norte-americanas e entre 4–10% dos nascidos
de mães dependentes de álcool2. Sua
incidência parece ter aumentado nos Estados
Unidos ao longo das últimas duas décadas
(figura 1).
Figura 1: Incidência
da SAF nos Estados Unidos nas últimas duas
décadas. FONTE: Alcohol Health & Research
World 1994 18(1). National
Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA.
Etiologia
A síndrome alcoólica fetal advém
da combinação do beber materno excessivo
com diversas modalidades de fatores de risco 2 (quadro
2). A compreensão etiológica da
SAF permanece com algumas imprecisões e carece
de estudos mais abrangentes e aprofundados. Além
disso, os critérios diagnósticos atuais
ainda produzem desacordo entre os médicos.
Não há, tampouco, marcadores capazes
de determinar a ação exata do álcool
sobre o feto, assim como a influência da dose
sobre o processo de desenvolvimento da síndrome.
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| Quadro
2: Fatores de risco relacionados
à ocorrência da síndrome
alcoólica fetal |
Modalidade
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Fatores
de risco identificados |
Saúde materna
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Idade acima de 25 anos ao nascimento
da criança
Presença de 3 ou mais gravidezes
anteriores
Ocorrência de parto prematuro
ou natimorto anterior
Uso concomitante de tabaco e/ou
outras drogas
Desnutrição ou subnutrição |
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Gestação |
Consumo durante o primeiro trimestre
da gravidez |
Sócio-econômicos
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Baixo nível sócio-econômico
Desemprego ou subemprego |
| Padrão
de consumo materno |
Início
precoce do consumo de álcool
Padrão compulsivo de uso
(5 drinks ou mais por ocasião)
Padrão freqüente de
uso (ao menos 2 ocasiões
semanais)
Ausência de redução
do consumo na gravidez |
Fatores
psicológicos
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Baixa
auto-estima
Depressão
Distúrbios sexuais |
Fatores
familiares
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História
de dependência de álcool
na família
Dependência de álcool
compartilhada pelo marido
Relações maritais
tênues |
Fatores
sócio-culturais
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Ambientes
tolerantes ao beber pesado da
gestante |
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Quadro
3:
Principais mecanismos fisiopatológicos
do álcool sobre o sistema
nervoso fetal |
- Interferência do processo
de maturação neuronal
- Interferência na migração
das células e na mielinização
- Interferência na adesão
celular
- Alteração das
membranas celulares
- Alteração da produção
ou da resposta aos fatores que
regulam o crescimento e
divisão celular
- Interferência na regulação
do cálcio intracelular
- Produção de radicais
livres |
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Problemas relacionados à saúde materna
são os fatores de risco mais associados à
ocorrência da SAF. A idade materna avançada,
a presença de outras gestações,
a ocorrência de partos prematuros ou natimortos
relacionados ao consumo de álcool e o uso
concomitante de tabaco e/ou outras drogas estão
fortemente relacionados ao aparecimento da SAF em
mulheres usuárias de álcool durante
a gestação2.
A ação direta e indireta do álcool
sobre o sistema nervoso embrionário, apesar
de não ser o único fator patogênico
responsável pelo aparecimento da SAF, parece
estar relacionada aos defeitos encontrados com mais
freqüência entre os portadores desta
síndrome4 (quadro 3). Tal ação
acomete algumas regiões centrais com mais
intensidade (figura 2), enquanto outras parecem
possuir alguma resistência aos mesmos efeitos4.
Figura 2: Regiões do
sistema nervoso central mais atingidas pela ação
direta ou indireta do álcool sobre o processo
de maturação embrionária do
feto. FONTE: Alcohol Health & Research World
1994 18(1). National
nstitute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA.
A agenesia do corpo caloso (quadro 4 e figura
3) é uma das anomalias mais freqüentemente
associada à SAF. Ela atinge 6% dos recém-nascidos
com SAF, comparada com 0,1% da população
geral e 2-3% da população com outros
distúrbios do desenvolvimento4.
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Figura 3: Agenesia
do corpo caloso. A primeira imagem (à
esquerda) mostra um indivíduo
sem alterações anatômicas
centrais. Seu corpo caloso encontra-se
intacto em toda a sua extensão.
Ele é a estrutura responsável
pela conexão entre os dois hemisférios
cerebrais. Nas outras duas imagens (ao
centro e à direita) o corpo caloso
não pode ser detectado. FONTE:
Riley E. Fetal Alcohol Syndrome and
Fetal Alcohol Effects4 (online).
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| Quadro
4: Agenesia do corpo caloso5 |
Trata-se da ausência do
corpo caloso, uma estrutura do
cérebro responsável
pela ligação entre
os seus dois hemisférios
cerebrais. A síndrome possui
graus variados de severidade.
Desse modo, podem variar da ausência
de sintomatologia até quadros
de deficiência mental de
moderada a grave, convulsões
generalizadas e déficits
motores. A agenesia de corpo caloso
não representa um perigo
de vida, mas é capaz de
causar grandes debilidades ao
indivíduo.
Normalmente, os primeiros sintomas
são caracterizados por
convulsões, dificuldades
de alimentação e
atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
O diagnóstico por imagem
é feito por meio de ressonância
nuclear magnética (figura
3) ou tomografia computadorizada.
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Estudos recentes têm mostrado que a presença
do álcool (mesmo em baixas concentrações)
no sistema nervoso fetal inibe o gene responsável
pela síntese molécula L14,6. Tal molécula,
presente nas membranas neuronais, é responsável
pela adesão dos neurônios aos fibroblastos
(células do tecido conectivo) e a outros
neurônios. Elas auxiliam também, o
processo de migração celular.
Desse modo são fundamentais para a formação
da arquitetura dos tecidos nervosos. Nos neurônios
diferenciados (maduros) parecem exercer um importante
papel nas alterações sinápticas
que influenciam a memória e o aprendizado.
Assim, alterações sobre a síntese
destas moléculas são capazes de levar
a malformações cerebrais e retardos
mentais, tais como os observados na SAF (figura
4).
Figura 4: A molécula
L1 e a arquitetura cerebral. Na linha de figuras
do topo6, o primeiro grupo de neurônios (primeiro
da esquerda para a direita] é desprovido
de moléculas L1 em suas membranas. Não
foram capazes, desse modo, de se aderirem para a
formação dos núcleos e estruturas
fundamentais para a arquitetura e o funcionamento
cerebral. Os três outros grupos de neurônios
possuem moléculas L1. O primeiro (segundo
da esquerda para a direita] não recebeu álcool
e realizou normalmente o processo de adesão
celular. Já os outros dois (terceiro e quarto
da esquerda para a direita] apresentaram prejuízos
progressivos no processo de adesão celular,
conforme as concentrações de álcool
aumentavam. Esse efeito desorganizador do álcool
sobre o desenvolvimento embrionário do sistema
nervoso central parece estar relacionado às
malformações observadas na SAF. Tal
efeito pode ser observado na figura inferior7: a
arquitetura de um cérebro malformado (criança
portadora de SAF) é comparada com um cérebro
de arquitetura preservada.
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| Quadro
5: Critérios diagnósticos
da Research Society on Alcoholism
SAF8 |
Retardo do crescimento pré
ou pós-natal
- Abaixo do décimo percentil
Prejuízos no sistema
nervoso central
- Anormalidades neurológicas
- Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor
- Distúrbios do comportamento
- Prejuízos intelectuais
- Malformações cerebrais
Fácies característica
- Fissuras palpebrais curtas (olhos
abertos)
- Lábio superior fino
- Philtrum indefinido
- Fácies plana |
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Quadro clínico
Os critérios diagnósticos da SAF foram
estabelecidos e padronizados pela Research Society
on Alcoholism Fetal Alcohol Study Group, em 1980
e sofreram algumas modificações no
final da mesma década8(quadro 5).
Três critérios essenciais devem ser
encontrados: retardo do crescimento pré ou
pós-natal, acometimento do sistema nervoso
central e a presença de fácies característica.
É importante salientar que a presença
das alterações faciais (figura
5) praticamente fecha o diagnóstico de
SAF4. Apesar de tais alterações serem
encontradas isoladamente em outras síndromes,
a combinação destas é característica
da SAF.
Figura 5: Alterações
faciais características da SAF. FONTE: Alcohol
Health & Research World 1994 18(1). National
nstitute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA.
Apesar da necessidade da presença de critérios
essenciais para o estabelecimento do diagnóstico
da SAF, muitas outras alterações podem
fazer parte do quadro clínico9 (quadro
6). Isso demanda uma atenção clínica
global e meticulosa para esses neonatos.
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| Quadro
6: Sinais e sintomas observados
na SAF |
Crescimento
- Déficit de crescimento
pré ou pós-natal
- Redução do tecido
adiposo
Desenvolvimento
- Retardo mental
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Disfunção motora
fina
- Déficit de atenção
e/ou hiperatividade
- Problemas de fala
- Hipotonia
- Distúrbios cognitivos
e comportamentais
Região craniofacial
- Microcefalia
- Fissuras palpebrais curtas
- Ptose palpebral
- Pregas epicânticas
- Micro ou retrognatia
- Hipoplasia maxilar
- Philtrum indefinido
- Nariz curto com nasio rebaixado
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Tecido esquelético
- Alterações articulares
(p.e. luxações)
- Defeitos de postura dos pés
- Anormalidades da espinha cervical
- Pectus excavatum
Aparelho cardíaco
- Defeitos do septo ventricular
- Defeitos do septo atrial
- Tetralogia de Fallot
Miscelânea
- Estrabismo
- Má oclusão dentária
- Perdas auditivas
- Escavação torácica
anormal
- Dentes pequenos
- Hipospádia
- Hidronefrose
- Hirsutismo infantil
- Hérnias umbilicais ou
diafragmáticas
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| FONTE: Ellenhorn et al.
Alcohols and Glycols. 1997 9. |
No tocante aos transtornos mentais associados à
SAF o retardo mental é o mais freqüente4.
Ele pode aparecer em níveis de gravidade
distintos. Acomete não só as crianças
com diagnóstico de SAF estabelecido, mas
também aquelas que tiveram alguma exposição
ao álcool durante a gestação10
(figura 6). Não há, no entanto,
mensurações acerca da intensidade
de exposição necessária para
ocasionar tais complicações2,8.
Figura 6: SAF e retardo mental.
O estudo realizado por Mattson et al (1997) demonstra
que o desempenho intelectual entre crianças
portadoras de SAF ou com alguma exposição
ao álcool durante a gestação
apresentam níveis inferiores de QI, quando
comparadas a controles desprovidos desses acometimentos.
FONTE: Riley E. Fetal alcohol syndrome and fetal
alcohol efects (online)4.
Outras evidências apontam para déficits
de linguagem, aprendizado, memória, esquemas
visuais, coordenação e aprendizado
não-verbal11. Com relação ao
comportamento é alta e progressiva a prevalência
de problemas entre esses indivíduos nos mais
variados campos. Além dos problemas mentais,
que acometem quase a totalidade destes, pelo a menos
a metade ultrapassa os vintes anos já tendo
apresentado problemas no convívio escolar,
com a justiça ou com seu comportamento sexual.
Quase a metade tem problemas com álcool ou
drogas12 (figura 7).
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